Valida - Celiakia - predyspozycje genetyczne
Analiza DNA RT-PCR w celu wykluczenia celiakii (wymaz z policzka, HLA-DQ2 i HLA-DQ8)

Sprawdź, czy celiakia może dotyczyć Ciebie

Celiakia (choroba trzewna) jest schorzeniem o silnym podłożu genetycznym. Kluczową rolę w jej rozwoju odgrywają geny układu zgodności tkankowej HLA klasy II, a w szczególności haplotypy HLA-DQ2 oraz HLA-DQ8. Badania naukowe jednoznacznie wykazały, że niemal wszyscy pacjenci z rozpoznaną celiakią posiadają co najmniej jeden z tych wariantów genetycznych. Badanie Celiakia – predyspozycje genetyczne polega na analizie DNA pobranego z wymazu z jamy ustnej pacjenta, w celu wykrycia obecności tych alleli. Test nie służy do rozpoznania aktywnej choroby, lecz do oceny predyspozycji genetycznej, czyli biologicznej możliwości jej rozwoju.

Z punktu widzenia klinicznego badanie ma szczególne znaczenie, ponieważ:

• obecność HLA-DQ2 lub HLA-DQ8 jest warunkiem koniecznym rozwoju celiakii

• brak obu alleli praktycznie wyklucza chorobę, niezależnie od objawów.

Dzięki temu test genetyczny stanowi cenne uzupełnienie diagnostyki, zwłaszcza u osób z niejednoznacznymi wynikami badań serologicznych, u pacjentów na diecie bezglutenowej lub u krewnych osób chorych na celiakię.

Kto powinien wykonać badanie badanie genetyczne HLA-DQ2 i HLA-DQ8?

Badanie genetyczne HLA-DQ2 i HLA-DQ8 jest szczególnie zalecane osobom:

• z podejrzeniem celiakii lub nietolerancji glutenu
• z przewlekłymi, niewyjaśnionymi dolegliwościami ze strony przewodu pokarmowego
• z niedoborami żelaza, witaminy B12 lub kwasu foliowego o niejasnej przyczynie
• z chorobami autoimmunologicznymi (np. cukrzyca typu 1, choroby tarczycy)
• będącym krewnymi pierwszego stopnia osób z rozpoznaną celiakią
• które rozpoczęły dietę bezglutenową przed pełną diagnostyką

Dolegliwości, przy których warto rozważyć badanie:

• anemia
• bóle brzucha
• biegunki przewlekłe
• niedobory witamin i mikroelementów
• wzdęcia
• zaburzenia wchłaniania
• zmęczenie przewlekłe

Przeciwwskazania

• Jeśli w okresie 2 miesięcy przed pobraniem materiału do badań genetycznych wykonano u osoby badanej transfuzję krwi, badanie genetyczne nie może być wykonane.

Badanie nie wymaga odstawiania leków, nie zależy od diety ani aktualnego stanu zdrowia, jest badaniem genetycznym wykonywanym raz w życiu

Materiał

Badanie wykonywane jest z wymazu z dwóch próbek z jamy ustnej.

Materiał jest transportowany przesyłką kurierską wliczoną w cenę badania, w odpowiednio zabezpieczonym opakowaniu zapewniającym właściwe warunki transportu.

Metodyka i zakres badania

Badanie wykonywane jest metodą RT-PCR, umożliwiającą precyzyjną analizę wariantów genów HLA: 

• HLA-DQ2

• HLA-DQ8

Metoda charakteryzuje się wysoką czułością i swoistością analityczną.

Wynik

Wynik zawiera określenie wykrytego genotypu wraz z interpretacją kliniczną. 

Jak się przygotować do badania?

Zanim przystąpisz do wykonania badania, zapoznaj się z instrukcjami dołączonymi do zestawu i zaplanuj czas na pobranie i wysłanie próbek. Do wykonania badania Celiakia - predyspozycje genetyczne nie jest wymagane specjalne przygotowanie np. modyfikacja diety. Wymaz do badania możesz pobrać o dowolnej porze dnia – nie musisz być na czczo.

Jak pobrać próbki do badania?

Próbki do badania należy pobrać zgodnie z zaleceniami opisanymi w instrukcji dostarczonej wraz z zestawem pobraniowym.

Jak dostarczyć próbki?

Materiał do badania należy przygotować i przesłać trzymając się wytycznych opisanych w instrukcji dostarczonej wraz z zestawem pobraniowym. Próbki można dostarczyć w następujący sposób:

• Zamawiając kuriera, który odbierze zestaw pobraniowy ze wskazanego adresu w ustalonym przedziale czasowym.
• Nadając zestaw pobraniowy przez automat paczkowy (np. Paczkomat InPost).
• Dostarczając próbki osobiście do siedziby 4Active Centrum Diagnostyki Medycznej, ul. Woronicza 12 w Krakowie.

Przesyłka materiału do badania jest wliczona w cenę.

Jak i kiedy otrzymasz wynik?

Wynik badania jest udostępniany w systemie on-line po około 10 dniach roboczych. O możliwości odbioru wyniku informujemy wiadomością SMS oraz e-mailem.

Celiakia coraz częściej przebiega w sposób nietypowy lub skąpoobjawowy, co znacząco utrudnia jej rozpoznanie. U wielu osób choroba nie manifestuje się klasycznymi dolegliwościami jelitowymi, lecz objawami ogólnoustrojowymi, które przez lata pozostają bez jednoznacznej przyczyny.

Do najczęstszych problemów, przy których warto rozważyć wykonanie badania genetycznego HLA-DQ2 i HLA-DQ8, należą:

• przewlekłe zmęczenie i obniżona tolerancja wysiłku

• nawracająca anemia lub niedobory żelaza oporne na suplementację

• zaburzenia koncentracji i spadek wydolności poznawczej

• nawracające dolegliwości jelitowe o zmiennym nasileniu

• niewyjaśnione niedobory witamin i mikroelementów

• współistnienie innych chorób autoimmunologicznych

W praktyce klinicznej są to objawy, które często prowadzą do wieloletniej diagnostyki, licznych badań i niespójnych wyników. Badanie genetyczne pozwala w sposób jednoznaczny odpowiedzieć na kluczowe pytanie diagnostyczne: czy organizm posiada biologiczne warunki do rozwoju celiakii.

Brak alleli HLA-DQ2 i HLA-DQ8 praktycznie wyklucza chorobę, co umożliwia:

• zakończenie dalszej, kosztownej diagnostyki w tym kierunku

• uniknięcie nieuzasadnionej diety bezglutenowej

• skoncentrowanie się na realnych przyczynach dolegliwości

Z kolei ich obecność wskazuje na zasadność dalszej, ukierunkowanej diagnostyki i świadomego monitorowania stanu zdrowia w przyszłości.

Wszystkie badania wysyłkowe oferowane przez 4Active Centrum Diagnostyki Medycznej wykonywane są w specjalistycznych laboratoriach badawczych. Ośrodki te od lat prowadzą diagnostykę w zakresie mikrobiologii, parazytologii oraz serologii. Pracownicy laboratoriów posiadają odpowiednie kwalifikacje, doświadczenie i dorobek potwierdzony licznymi publikacjami naukowymi w renomowanych czasopismach.

Współpraca ze specjalistycznymi jednostkami badawczymi gwarantuje wysoki poziom wiedzy naukowej kadry diagnostycznej, a przez to wiarygodność i rzetelność wyników. Pozwala wykonywać kilka oznaczeń z jednego pobrania - przesłane próbki są rozdzielane do odpowiednich laboratoriów, a kompleksowy raport i interpretacja opracowywane na podstawie wyników otrzymanych ze wszystkich ośrodków oraz ankiety medycznej Pacjenta.

Każda przesłana próbka jest w czasie transportu zabezpieczona zgodnie z obowiązującymi standardami, a samo laboratorium, przed wykonaniem danego oznaczenia, ocenia przydatność dostarczonego materiału do badań.

4Active Centrum Diagnostyki Medycznej od kilkunastu lat zajmuje się diagnostyką zaburzeń ze strony układu pokarmowego oraz immunologicznego. Wysoka jakość, rzetelność i kompleksowość dostarczanych usług jest naszym priorytetem.