Valida - Nietolerancja laktozy – predyspozycje genetyczne
Badanie wariantów genu laktazy (LCT) −13910 C/T oraz −22018 G/A

Genetyczna przyczyna nietolerancji laktozy – jedno badanie, jednoznaczna odpowiedź

Nietolerancja laktozy uwarunkowana genetycznie, nazywana pierwotną hipolaktazją, wynika z fizjologicznego spadku aktywności enzymu laktazy po okresie dzieciństwa. Laktaza odpowiada za trawienie laktozy – cukru mlecznego obecnego w mleku i jego przetworach. Jej niedobór prowadzi do dolegliwości ze strony układu pokarmowego, takich jak wzdęcia, bóle brzucha czy biegunki po spożyciu nabiału. Badanie genetyczne RT-PCR pozwala jednoznacznie potwierdzić lub wykluczyć wrodzoną predyspozycję do nietolerancji laktozy, niezależnie od diety czy aktualnych objawów.

Kto powinien wykonać badanie Nietolerancja laktozy – predyspozycje genetyczne?

Badanie genetyczne nietolerancji laktozy jest szczególnie zalecane osobom z nawracającymi dolegliwościami ze strony przewodu pokarmowego po spożyciu mleka i jego przetworów, a także tym, którzy chcą potwierdzić przyczynę objawów w sposób jednoznaczny i trwały.

Badanie jest istotne przy następujących dolegliwościach:

• biegunki po spożyciu nabiału
• bóle brzucha
• nadmierne gazy jelitowe
• nietolerancja mleka i produktów mlecznych
• uczucie przelewania w jelitach
• wzdęcia

Przeciwwskazania

• Jeśli w okresie 2 miesięcy przed pobraniem materiału do badań genetycznych wykonano u osoby badanej transfuzję krwi, badanie genetyczne nie może być wykonane.

Badanie nie wymaga odstawiania leków, nie zależy od diety ani aktualnego stanu zdrowia, jest badaniem genetycznym wykonywanym raz w życiu.

Materiał

Badanie wykonywane jest z wymazu z dwóch próbek z jamy ustnej.

Materiał jest transportowany przesyłką kurierską wliczoną w cenę badania, w odpowiednio zabezpieczonym opakowaniu zapewniającym właściwe warunki transportu.

Metodyka i zakres badania

Badanie wykonywane jest metodą RT-PCR. Obejmuje analizę wariantów genetycznych:

• 13910 C/T

• 22018 G/A

Są to polimorfizmy regulatorowe wpływające na ekspresję genu LCT odpowiedzialnego za syntezę laktazy. Metoda analizy pozwala na jednoznaczne określenie genotypu i ocenę predyspozycji do pierwotnej nietolerancji laktozy.

Wynik

Wynik zawiera określenie wykrytego genotypu wraz z interpretacją kliniczną. 

Jak się przygotować do badania?

Zanim przystąpisz do wykonania badania, zapoznaj się z instrukcjami dołączonymi do zestawu i zaplanuj czas na pobranie i wysłanie próbek. Do wykonania badania Nietolerancji laktozy – badanie genetyczne nie jest wymagane specjalne przygotowanie np. modyfikacja diety. Wymaz do badania możesz pobrać o dowolnej porze dnia – nie musisz być na czczo.

Jak pobrać próbki do badania?

Próbki do badania należy pobrać zgodnie z zaleceniami opisanymi w instrukcji dostarczonej wraz z zestawem pobraniowym.

Jak dostarczyć próbki?

Materiał do badania należy przygotować i przesłać trzymając się wytycznych opisanych w instrukcji dostarczonej wraz z zestawem pobraniowym. Próbki można dostarczyć w następujący sposób:

• Zamawiając kuriera, który odbierze zestaw pobraniowy ze wskazanego adresu w ustalonym przedziale czasowym.
• Nadając zestaw pobraniowy przez automat paczkowy (np. Paczkomat InPost).
• Dostarczając próbki osobiście do siedziby 4Active Centrum Diagnostyki Medycznej, ul. Woronicza 12 w Krakowie.

Przesyłka materiału do badania jest wliczona w cenę.

Jak i kiedy otrzymasz wynik?

Wynik badania jest udostępniany w systemie on-line po około 10 dniach roboczych. O możliwości odbioru wyniku informujemy wiadomością SMS oraz e-mailem.

Nietolerancja laktozy uwarunkowana genetycznie jest jedną z najczęstszych przyczyn przewlekłych dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego u młodzieży i osób dorosłych. Mimo to bardzo często pozostaje nierozpoznana lub bywa mylona z innymi zaburzeniami jelitowymi. Wynika to z faktu, że objawy nietolerancji laktozy mogą mieć zmienne nasilenie, niespecyficzny charakter i narastać stopniowo wraz z wiekiem, co utrudnia jednoznaczne powiązanie ich ze spożyciem laktozy.

W przebiegu pierwotnej, genetycznej nietolerancji laktozy dochodzi do fizjologicznego wygaszania aktywności enzymu laktazy po okresie dzieciństwa. Początkowo produkty mleczne mogą być dobrze tolerowane, jednak z czasem nawet niewielkie ilości laktozy zaczynają wywoływać dolegliwości. Objawy nie zawsze pojawiają się bezpośrednio po spożyciu mleka, co dodatkowo komplikuje proces diagnostyczny.

Do najczęstszych objawów nietolerancji laktozy, przy których warto rozważyć wykonanie badania genetycznego, należą:

• nawracające wzdęcia i uczucie pełności po posiłkach
• bóle brzucha o niewyjaśnionej przyczynie
• biegunki lub luźne stolce po spożyciu mleka i nabiału
• nadmierne gazy jelitowe
• uczucie przelewania w jelitach
• stopniowe, intuicyjne ograniczanie produktów mlecznych

W praktyce klinicznej są to objawy, które często prowadzą do wieloletniej diagnostyki, wykonywania licznych badań oraz stosowania diet eliminacyjnych bez jednoznacznego potwierdzenia przyczyny problemu. Dodatkowo nietolerancja laktozy może współistnieć z innymi schorzeniami przewodu pokarmowego, co powoduje, że objawy bywają przypisywane zespołowi jelita drażliwego, nadwrażliwości pokarmowej lub stresowi.

Badanie genetyczne nietolerancji laktozy pozwala w sposób jednoznaczny i trwały odpowiedzieć na kluczowe pytanie diagnostyczne: czy objawy wynikają z genetycznie uwarunkowanego niedoboru laktazy. Wynik badania nie zależy od aktualnej diety, stanu jelit ani nasilenia dolegliwości i pozostaje niezmienny przez całe życie.

Potwierdzenie predyspozycji genetycznej do pierwotnej nietolerancji laktozy umożliwia świadome planowanie diety, uniknięcie niepotrzebnych restrykcji żywieniowych oraz lepsze zrozumienie przyczyn występujących objawów. Z kolei brak predyspozycji genetycznej pozwala wykluczyć pierwotną nietolerancję laktozy i skierować dalszą diagnostykę w stronę innych możliwych przyczyn dolegliwości.

Wszystkie badania wysyłkowe oferowane przez 4Active Centrum Diagnostyki Medycznej wykonywane są w specjalistycznych laboratoriach badawczych. Ośrodki te od lat prowadzą diagnostykę w zakresie mikrobiologii, parazytologii oraz serologii. Pracownicy laboratoriów posiadają odpowiednie kwalifikacje, doświadczenie i dorobek potwierdzony licznymi publikacjami naukowymi w renomowanych czasopismach.

Współpraca ze specjalistycznymi jednostkami badawczymi gwarantuje wysoki poziom wiedzy naukowej kadry diagnostycznej, a przez to wiarygodność i rzetelność wyników. Pozwala wykonywać kilka oznaczeń z jednego pobrania - przesłane próbki są rozdzielane do odpowiednich laboratoriów, a kompleksowy raport i interpretacja opracowywane na podstawie wyników otrzymanych ze wszystkich ośrodków oraz ankiety medycznej Pacjenta.

Każda przesłana próbka jest w czasie transportu zabezpieczona zgodnie z obowiązującymi standardami, a samo laboratorium, przed wykonaniem danego oznaczenia, ocenia przydatność dostarczonego materiału do badań.

4Active Centrum Diagnostyki Medycznej od kilkunastu lat zajmuje się diagnostyką zaburzeń ze strony układu pokarmowego oraz immunologicznego. Wysoka jakość, rzetelność i kompleksowość dostarczanych usług jest naszym priorytetem.