Valida - Gen MTHFR – 2 warianty
Badanie genetyczne dwóch kluczowych mutacji MTHFR (A1298C, C677T) wpływających na metabolizm folianów i poziom homocysteiny

Sprawdź obie najważniejsze mutacje i zyskaj realny obraz swoich predyspozycji

Badanie analizuje obecność dwóch najczęstszych mutacji w genie MTHFR: C677T oraz A1298C. Gen ten odpowiada za produkcję enzymu niezbędnego do prawidłowego metabolizmu kwasu foliowego i regulacji poziomu homocysteiny. Zaburzenia w jego funkcjonowaniu mogą prowadzić do niedoborów aktywnej formy folianów, mimo ich prawidłowej podaży w diecie. Badanie genu MTHFR umożliwia skuteczniejsze zadbanie o właściwy poziom kwasu foliowego i/lub witaminy B12 oraz sprawdzenie, czy istnieją przesłanki do częstego monitorowania poziomu homocysteiny. Ma to szczególne znaczenie u osób stosujących dietę wegańską lub wegetariańską, które suplementują witaminę B12, ponieważ ewentualne zaburzenia w metabolizmie folianów i homocysteiny mogą wpływać na efektywność wykorzystania tych składników w organizmie. Osoby z wariantem genu MTHFR C677T mogą być bardziej narażone na podwyższony poziom homocysteiny. Jej wysokie stężenie wiąże się ze zwiększonym ryzykiem chorób sercowo-naczyniowych, takich jak miażdżyca, zakrzepica czy nadciśnienie tętnicze. Analiza wykonywana jest na podstawie próbki pobranej samodzielnie w domu. Wynik wskazuje, czy występują zmiany genetyczne oraz jakie mają znaczenie dla organizmu.

Kto powinien wykonać badanie genu MTHFR?

Warto je rozważyć szczególnie w przypadku występowania poniższych objawów lub sytuacji zdrowotnych:

• Choroby sercowo-naczyniowe
• Depresja i obniżony nastrój
• Niedobory witamin z grupy B
• Planowanie ciąży
• Poronienia w przeszłości 
• Podwyższony poziom homocysteiny
• Problemy z płodnością
• Przewlekłe zmęczenie
• Zaburzenia neurologiczne i koncentracji
• Zakrzepica

Przeciwwskazania

• Jeśli w okresie 2 miesięcy przed pobraniem materiału do badań genetycznych wykonano u osoby badanej transfuzję krwi, badanie genetyczne nie może być wykonane.

Badanie nie wymaga odstawiania leków, nie zależy od diety ani aktualnego stanu zdrowia, jest badaniem genetycznym wykonywanym raz w życiu

Materiał

Badanie wykonywane jest z wymazu z dwóch próbek z jamy ustnej.
Materiał jest transportowany przesyłką kurierską wliczoną w cenę badania, w odpowiednio zabezpieczonym opakowaniu zapewniającym właściwe warunki transportu.

Metodyka i zakres badania

Badanie wykonywane jest metodą RT-PCR. Analizie podlegają dwa polimorfizmy genu MTHFR:

• C677T – wpływ na aktywność enzymu i poziom homocysteiny
• A1298C – wpływ na metabolizm folianów

Wynik określa genotyp pacjenta (np. homozygota, heterozygota) dla każdej z mutacji.

Wynik

Wynik zawiera określenie wykrytego genotypu wraz z interpretacją kliniczną. 

Jak się przygotować do badania?

Zanim przystąpisz do wykonania badania, zapoznaj się z instrukcjami dołączonymi do zestawu i zaplanuj czas na pobranie i wysłanie próbek. Do wykonania badania Gen MTHFR – 2 warianty nie jest wymagane specjalne przygotowanie, np. modyfikacja diety. Wymaz do badania możesz pobrać o dowolnej porze dnia - nie musisz być na czczo.

Jak pobrać próbki do badania?

Próbki do badania należy pobrać zgodnie z zaleceniami opisanymi w instrukcji dostarczonej wraz z zestawem pobraniowym.

Jak dostarczyć próbki?

Materiał do badania należy przygotować i przesłać trzymając się wytycznych opisanych w instrukcji dostarczonej wraz z zestawem pobraniowym. Próbki można dostarczyć w następujący sposób:

• Zamawiając kuriera, który odbierze zestaw pobraniowy ze wskazanego adresu w ustalonym przedziale czasowym.
• Nadając zestaw pobraniowy przez automat paczkowy (np. Paczkomat InPost).
• Dostarczając próbki osobiście do siedziby 4Active Centrum Diagnostyki Medycznej, ul. Woronicza 12 w Krakowie.

Przesyłka materiału do badania jest wliczona w cenę.

Jak i kiedy otrzymasz wynik?

Wynik badania jest udostępniany w systemie on-line po około 10 dniach roboczych. O możliwości odbioru wyniku informujemy wiadomością SMS oraz e-mailem.

Mutacje w genie MTHFR (C677T i A1298C) mogą wpływać na zdolność organizmu do prawidłowego przekształcania kwasu foliowego do jego aktywnej formy. W efekcie może dochodzić do zaburzeń metabolizmu folianów oraz podwyższenia poziomu homocysteiny – czynnika ryzyka wielu chorób cywilizacyjnych.

Nieprawidłowości w funkcjonowaniu tego szlaku metabolicznego są często rozważane u osób z problemami z płodnością, nawracającymi poronieniami, a także w kontekście chorób sercowo-naczyniowych, zaburzeń neurologicznych czy przewlekłego zmęczenia. Coraz częściej zwraca się również uwagę na znaczenie mutacji MTHFR w kontekście obniżonego nastroju oraz trudności z koncentracją.

Warto podkreślić, że sama obecność mutacji nie oznacza choroby, ale może wskazywać na predyspozycję do zaburzeń metabolicznych, szczególnie przy niedoborach witamin z grupy B (zwłaszcza B6, B12 i folianów). Dlatego identyfikacja wariantów genu MTHFR może być pomocna w lepszym dopasowaniu suplementacji oraz działań profilaktycznych.

Badanie genetyczne MTHFR jest szczególnie przydatne dla osób planujących ciążę, mających nieprawidłowy poziom homocysteiny lub chcących świadomie zadbać o swoje zdrowie.

Wszystkie badania wysyłkowe oferowane przez 4Active Centrum Diagnostyki Medycznej wykonywane są w specjalistycznych laboratoriach badawczych. Ośrodki te od lat prowadzą diagnostykę w zakresie mikrobiologii, parazytologii oraz serologii. Pracownicy laboratoriów posiadają odpowiednie kwalifikacje, doświadczenie i dorobek potwierdzony licznymi publikacjami naukowymi w renomowanych czasopismach.

Współpraca ze specjalistycznymi jednostkami badawczymi gwarantuje wysoki poziom wiedzy naukowej kadry diagnostycznej, a przez to wiarygodność i rzetelność wyników. Pozwala wykonywać kilka oznaczeń z jednego pobrania - przesłane próbki są rozdzielane do odpowiednich laboratoriów, a kompleksowy raport i interpretacja opracowywane na podstawie wyników otrzymanych ze wszystkich ośrodków oraz ankiety medycznej Pacjenta.

Każda przesłana próbka jest w czasie transportu zabezpieczona zgodnie z obowiązującymi standardami, a samo laboratorium, przed wykonaniem danego oznaczenia, ocenia przydatność dostarczonego materiału do badań.

4Active Centrum Diagnostyki Medycznej od kilkunastu lat zajmuje się diagnostyką zaburzeń ze strony układu pokarmowego oraz immunologicznego. Wysoka jakość, rzetelność i kompleksowość dostarczanych usług jest naszym priorytetem.